Ядро – це двомембранна структура еукаріотичної клітини, у якій зберігається спадкова інформація у вигляді хромосом. Хромосоми – це комплекси ДНК з білками, які забезпечують збереження, передачу і реалізацію спадкової інформації.
У програмі НМТ ця тема стоїть у розділі «Структура та функціонування еукаріотичних клітин», і вимога там сформульована прямо: знати роль ядра у збереженні, передачі та реалізації спадкової інформації і значення стабільності каріотипу для існування виду. Цю тему розбирають на курсі біології KEVIN.
🔑 Ключові формули
Набір хромосом позначаємо \(n\), кількість молекул ДНК позначаємо \(c\).
Гаплоїдний набір: \(n\), одинарний набір хромосом, у гаметах.
Диплоїдний набір: \(2n\), подвійний набір, у соматичних клітинах.
Каріотип людини: \(2n = 46\), тобто \(23\) пари хромосом; гамета людини має \(n = 23\).
Після реплікації ДНК хромосома складається з двох хроматид, тому кількість ДНК подвоюється: \(2n2c \rightarrow 2n4c\), а число хромосом не змінюється.
Соматична клітина людини перед поділом: \(2n4c = 46\) хромосом і \(92\) молекули ДНК.
Стани хромосом: інтерфазний некомпактний (хроматин) і надкомпактизований у процесі поділу (мітотична хромосома).
Ядерце – місце утворення субодиниць рибосом.
Як розв'язувати — покроковий метод
-
1 Крок 1. Розділіть задачу на два питання
Щоб порахувати \(n\) і \(c\), треба відповісти на два окремі питання: скільки центромер (це \(n\)) і скільки хроматид (це \(c\)). Ці числа рахуються незалежно, і саме тому вони можуть не збігатися.
-
2 Крок 2. Рахуйте центромери, а не палички
Формулювання, яке раджу вивчити дослівно: скільки центромер, стільки хромосом. Одна двохроматидна хромосома має одну центромеру, отже, це одна хромосома, але дві молекули ДНК.
-
3 Крок 3. Визначте період клітинного циклу
Розпишемо соматичну клітину людини по клітинному циклу.
- Період \(G_1\) (до реплікації): \(2n2c\), тобто \(46\) хромосом і \(46\) молекул ДНК. Хромосоми однохроматидні.
- Період \(S\) (реплікація ДНК): кількість ДНК зростає з \(46\) до \(92\), кількість хромосом не змінюється.
- Період \(G_2\) і початок мітозу: \(2n4c\), тобто \(46\) хромосом і \(92\) молекули ДНК. Кожна хромосома двохроматидна.
- Після розходження хроматид до полюсів: біля кожного полюса \(2n2c\), тобто \(46\) хромосом і \(46\) молекул ДНК, бо кожна колишня хроматида стала самостійною хромосомою зі своєю центромерою.
- Дочірня клітина після мітозу: \(2n2c = 46\) хромосом і \(46\) молекул ДНК, ідентична материнській.
-
4 Крок 4. Перевірте себе загальним правилом переходів
Загальне правило переходів: реплікація подвоює \(c\) і не чіпає \(n\); розходження хроматид подвоює \(n\) у межах клітини, що ділиться; поділ цитоплазми ділить навпіл і \(n\), і \(c\). Якщо тримати в голові ці три речення, ви порахуєте будь-яку стадію, навіть якщо забули конкретну картинку з підручника. Логіку самих поділів дивіться в темі Мейоз і кросинговер.
📝 Розбір реальних завдань НМТ
Соматична клітина людини завершила інтерфазу і вступає в мітоз. Скільки хромосом і молекул ДНК вона містить?
А) \(23\) хромосоми і \(23\) молекули ДНК · Б) \(46\) хромосом і \(46\) молекул ДНК · В) \(46\) хромосом і \(92\) молекули ДНК · Г) \(92\) хромосоми і \(92\) молекули ДНК
Крок 1. Клітина соматична, отже, набір диплоїдний: \(2n = 46\). Число хромосом уже знаємо.
Крок 2. Клітина завершила інтерфазу, а в інтерфазі є \(S\)-період, тобто реплікація вже відбулася. Кожна хромосома стала двохроматидною.
Крок 3. Реплікація подвоює кількість ДНК, але не кількість центромер: \(46 \cdot 2 = 92\) молекули ДНК при тих самих \(46\) хромосомах. Записуємо як \(2n4c\).
В.
Тут підступ у варіанті Г: спокуса подвоїти обидва числа одразу. Але хромосом стільки, скільки центромер, а центромери реплікація не додає.
Укажіть набір хромосом і кількість молекул ДНК у зрілій яйцеклітині людини.
А) \(n = 23\), \(c = 23\) · Б) \(n = 23\), \(c = 46\) · В) \(2n = 46\), \(c = 46\) · Г) \(2n = 46\), \(c = 92\)
Крок 1. Яйцеклітина – це гамета, а гамети завжди гаплоїдні. Отже, \(n = 23\), варіанти В і Г відпадають одразу.
Крок 2. Обираємо між А і Б, тобто вирішуємо, однохроматидні хромосоми в зрілій гаметі чи двохроматидні.
Крок 3. Мейоз завершується другим поділом, у якому хроматиди розходяться. Тому в зрілій гаметі кожна хромосома однохроматидна: \(c = 23\).
А.
Логіка на майбутнє: після запліднення дві гамети дають \(23 + 23 = 46\), тобто нормальний диплоїдний набір зиготи. Якби гамета несла \(46\), у зиготі вийшло б \(92\), і каріотип виду не зберігся б.
Установіть відповідність між структурою і її функцією.
1 ядерна оболонка
2 ядерце
3 хроматин
4 центромера
А місце утворення субодиниць рибосом
Б відділяє вміст ядра від цитоплазми і регулює транспорт речовин
В ділянка кріплення ниток веретена поділу
Г комплекс ДНК з білками, некомпактний стан хромосом
Крок 1. Починаємо з найочевиднішого. Ядерце – це фабрика рибосомних субодиниць, отже, 2 і А.
Крок 2. Ядерна оболонка двомембранна, з порами, тобто відмежовує і водночас пропускає: 1 і Б.
Крок 3. Центромера – це первинна перетяжка, до якої кріпляться нитки веретена: 4 і В. Залишається хроматин, і це якраз ДНК з білками в некомпактному стані: 3 і Г.
1Б, 2А, 3Г, 4В.
У завданнях на відповідність завжди починайте з тих пар, у яких упевнені на сто відсотків. Решта часто складається сама, методом виключення.
Поясніть, чому під час мітозу транскрипція в клітині практично припиняється.
Крок 1. Транскрипція – це синтез мРНК на матриці ДНК. Щоб ферменти могли прочитати ген, ДНК має бути доступною, тобто розкрученою.
Крок 2. Під час мітозу хромосоми переходять у надкомпактизований стан. ДНК щільно змотана, ділянки з генами закриті.
Крок 3. Отже, зчитувати інформацію ніде і нічим, транскрипція зупиняється. Плюс на початку мітозу руйнується ядерна оболонка і зникає ядерце, тобто збирання рибосом теж припиняється.
Через надкомпактизацію хроматину гени стають недоступними для ферментів транскрипції, а розпад ядерця припиняє утворення рибосомних субодиниць.
⚠️ Типові помилки учнів
Це найчастіша помилка теми, на діагностиках я бачу її щотижня. Виникає вона тому, що на малюнку двохроматидна хромосома схожа на дві палички поруч. Як правильно: рахуємо центромери, а не палички. Одна центромера дорівнює одна хромосома, скільки б хроматид у ній не було.
Слова майже однакові, звідси й каша. Розводимо так: хроматин – це речовина, ДНК з білками в розкрученому стані, а хроматида – це половинка подвоєної хромосоми, структурна одиниця. Хроматин – це «з чого», хроматида – це «скільки штук».
Гомологічні означає однакові за розміром, формою і набором генів, але не за алелями. В одній хромосомі може стояти алель карих очей, у гомологічній їй – алель блакитних. Ген той самий, варіант різний. Якщо цю різницю не вловити, задачі з генетики розсиплються, тому раджу закріпити її одразу в темі Закономірності спадковості.
Прокаріоти оформленого ядра не мають взагалі, їхня кільцева ДНК лежить у нуклеоїді. А серед клітин людини є зрілі еритроцити, які ядро втратили. У завданнях на розпізнавання це улюблена пастка, тому фразу «у всіх клітинах є ядро» відразу вважайте підозрілою.
Не лякаємось, тема насправді дуже логічна. Тут майже нема чого зубрити, є що зрозуміти один раз. Складність зазвичай в одному місці: учні плутають хромосому, хроматиду і хроматин, а потім не можуть порахувати \(n\) і \(c\) у задачі. Розберемо все по порядку, і воно вам запам’ятається.
Я на уроках так і кажу: гістони – це котушки, ДНК – це нитка, і завдання клітини – намотати кілометри нитки так, щоб потім швидко знайти потрібний шматок.
Аналогія, яка добре заходить учням: хроматин – це навушники, які ви дістали з кишені і слухаєте музику, вони розплутані й працюють. Мітотична хромосома – це ті самі навушники, акуратно змотані перед тим, як покласти в рюкзак: слухати не можна, зате не порвуться і не заплутаються. Робочий стан і транспортний стан.
З моїх спостережень на діагностиках, гаплоїдність учні майже завжди пояснюють як «половина хромосом». Формально відповідь наче правильна, але вона не працює в задачах. Правильна думка інша: гаплоїдний – це по одній із кожної пари, а не «перші 23 штуки підряд». Тоді одразу стає ясно, чому після запліднення в зиготі знову утворюються повноцінні пари.
Ядро й хромосоми – це та тема, яку варто закрити на початку підготовки, бо на ній тримаються і клітинний поділ, і вся генетика далі. Якщо на цій темі \(n\) і \(c\) рахуються автоматично, задачі на мітоз і мейоз перестають бути страшними. На курсі KEVIN ми проходимо весь розділ у тій самій логіці, з підрахунками на кожній стадії, доки це не стає рефлексом.
З чого складається ядро. Ядро складається з ядерної оболонки, каріоплазми, хроматину і ядерця. Це основний компартмент еукаріотичної клітини, і саме наявність оформленого ядра відрізняє еукаріотів від прокаріотів.
Ядерна оболонка двомембранна. Дві мембрани, між ними простір, а по всій поверхні є ядерні пори. Пори – не діра в стінці, а складні білкові комплекси: через них із ядра виходить мРНК і субодиниці рибосом, а всередину заходять білки, потрібні для роботи ДНК. Тобто ядро не запаяне, воно постійно спілкується з цитоплазмою.
Каріоплазма – це внутрішній вміст ядра, ядерний сік. У ній розміщені хроматин і ядерце. Логіка назви проста: каріо означає ядро, тому карі-оплазма – це «плазма ядра», а карі-отип – це «тип ядра», тобто набір його хромосом. Один раз розібрали слово – і вже не плутаємо.
Ядерце – щільна ділянка всередині ядра, не обмежена мембраною. Там утворюються рРНК і збираються субодиниці рибосом, які потім виходять у цитоплазму. Тому в клітинах, що активно синтезують білок, ядерце велике і помітне.
Хроматин – це і є хромосоми, тільки в розкрученому, робочому стані. Коли клітина не ділиться, ДНК не може бути змотана в клубок: із неї треба читати гени. Тому в інтерфазі ми бачимо не окремі палички, а сіточку, і називаємо її хроматином.
Ядро в клітині зазвичай одне, але не завжди. Еритроцити людини зрілими ядро втрачають, а клітини посмугованих м’язів, навпаки, багатоядерні. Це класична деталь для завдань на розпізнавання.
Функція ядра. Головна функція ядра – збереження, передача і реалізація спадкової інформації. Розкладемо на три конкретні речі, бо саме так формулює вимога програми НМТ.
Збереження. ДНК лежить у ядрі, відділена від агресивного середовища цитоплазми подвійною мембраною. Пошкодження ДНК виправляються ферментами репарації, тобто інформація не просто лежить, її ще й ремонтують.
Передача. Перед поділом у ядрі відбувається реплікація ДНК, і кожна хромосома стає двохроматидною. Під час мітозу хроматиди розходяться так, що обидві дочірні клітини отримують ідентичний набір. Так інформація передається з покоління в покоління клітин.
Реалізація. У ядрі йде транскрипція: на матриці ДНК синтезується мРНК, вона виходить через ядерні пори в цитоплазму, і вже там на рибосомах іде трансляція, тобто збирання білка. Простими словами: ядро – це не сейф, куди щось поклали і забули. Це радше диспетчерська, звідки постійно роздають накази, який білок і коли синтезувати. Докладніше про наступний крок цього процесу читайте в темі Спадкова інформація.
Що таке хромосома. Хромосома – це комплекс ДНК і білків, який забезпечує зберігання і передачу спадкової інформації. За хімічним складом це насамперед ДНК плюс білки-гістони, плюс негістонові білки і трохи РНК. Такий комплекс і називають хроматином.
Пакування ДНК. Молекула ДНК величезна, а ядро крихітне, тому ДНК треба компактно скласти. Вона намотується на групи гістонів, і кожна така котушка з намотаною ДНК називається нуклеосомою. Нуклеосоми йдуть одна за одною, як намистини на нитці, потім ця нитка скручується далі й далі, аж поки не утвориться компактна мітотична хромосома.
Морфологія хромосоми. Є центромера – це первинна перетяжка, місце, де хромосома ніби перехоплена. Вона ділить хромосому на плечі. За положенням центромери хромосоми бувають рівноплечими, нерівноплечими і паличкоподібними. До центромери під час поділу кріпляться нитки веретена поділу, і саме за неї хромосому «тягнуть» до полюса клітини.
Після реплікації хромосома складається з двох сестринських хроматид, з’єднаних у ділянці центромери. Хроматиди ідентичні між собою, бо кожна утворилась як точна копія. Ось тут і ховається головна пастка теми: двохроматидна хромосома – це все ще одна хромосома, а не дві.
Хроматин і хромосома. Хроматин і хромосома – це одна й та сама речовина у двох різних станах компактизації. Програма НМТ прямо вимагає розрізняти основні стани хромосом, тому питання регулярне.
- Інтерфазний некомпактний стан (хроматин). Клітина не ділиться, ДНК розкручена, з неї читаються гени, іде транскрипція і реплікація. Під світловим мікроскопом окремих хромосом не видно, видно зернисту масу.
- Надкомпактизований стан (мітотична хромосома). Клітина ділиться, ДНК максимально щільно змотана, гени не працюють, зате хромосому зручно і безпечно транспортувати до полюса.
Гаплоїдний і диплоїдний набори. Гаплоїдний набір \(n\) містить по одній хромосомі з кожної пари, диплоїдний набір \(2n\) містить обидві хромосоми кожної пари. Гаплоїдними в людини є лише статеві клітини, гамети; усі соматичні клітини диплоїдні.
Диплоїдний набір складається з пар гомологічних хромосом. Гомологічні означає однакові за розміром, формою, положенням центромери і набором генів. Одна хромосома з пари прийшла від матері з яйцеклітиною, друга – від батька зі сперматозоїдом. Гени в них одні й ті самі, а от алелі можуть відрізнятися, і саме звідси ростуть усі задачі на схрещування.
Каріотип – це сукупність ознак набору хромосом: їхня кількість, розміри і форма, характерні для виду. Каріотип людини: \(2n = 46\), із них \(44\) аутосоми і \(2\) статеві хромосоми, \(XX\) у жінки і \(XY\) у чоловіка. Стабільність каріотипу критично важлива для існування виду: якщо в клітині опиняється зайва хромосома або хромосоми не вистачає, розвиток порушується.
- Скільки центромер, стільки хромосом.
- Реплікація подвоює \(c\) і не чіпає \(n\).
- Розходження хроматид подвоює \(n\) у межах клітини, що ділиться.
- Поділ цитоплазми ділить навпіл і \(n\), і \(c\).
❓ Часті запитання
Скільки хромосом у людини
У соматичних клітинах людини \(46\) хромосом, тобто \(23\) пари, – це диплоїдний набір \(2n\). У статевих клітинах \(23\) хромосоми – це гаплоїдний набір \(n\). Із \(23\) пар \(22\) пари аутосом і одна пара статевих хромосом.
Чим хромосома відрізняється від хроматиди
Хромосома – це цілісна структура з однією центромерою, а хроматида – це одна з двох ідентичних половинок подвоєної хромосоми. До реплікації хромосома складається з однієї хроматиди, після реплікації – з двох, але хромосомою лишається одна.
Що таке каріотип і навіщо він потрібен
Каріотип – це сукупність ознак набору хромосом клітини: їхня кількість, розміри і форма, характерні для певного виду. Стабільність каріотипу забезпечує існування виду, бо порушення числа хромосом призводить до збоїв розвитку організму.
Яка функція ядерця
Ядерце – це ділянка ядра, у якій синтезується рРНК і збираються субодиниці рибосом. Мембрани ядерце не має. Під час мітозу воно зникає, а після завершення поділу формується знову.
Чому в еритроцитів людини немає ядра
Зрілі еритроцити людини втрачають ядро в процесі дозрівання, і завдяки цьому в клітині звільняється місце для більшої кількості гемоглобіну, а сама клітина стає гнучкішою. Платою за це є нездатність до поділу і короткий термін життя.
Що відбувається з хромосомами в інтерфазі
В інтерфазі хромосоми перебувають у некомпактному стані у вигляді хроматину, бо саме тоді з ДНК зчитуються гени. У \(S\)-періоді інтерфази відбувається реплікація ДНК, після якої кожна хромосома складається з двох сестринських хроматид, а кількість молекул ДНК подвоюється.