Генетика статі вивчає, як стать організму визначається набором статевих хромосом і як разом зі статтю успадковуються ознаки, гени яких лежать у цих хромосомах. У людини диплоїдний набір становить 46 хромосом: 44 автосоми і 2 статеві. Жіноча стать записується як \(XX\), чоловіча як \(XY\). Саме тому чоловік дає два типи гамет (\(X\) і \(Y\)), а жінка лише один тип (\(X\)), і стать дитини визначає батько.
Не лякаємось: тема справді легенька, якщо один раз зрозуміти логіку запису генотипів. У програмі НМТ з біології вона входить до розділу «Закономірності спадковості і мінливості», а перевіряють її і як теорію (хто гомогаметний, що таке зчеплення з статтю), і як задачу на схрещування.
📝 Розбір реальних завдань НМТ
Гемофілія зумовлена рецесивним геном, зчепленим з \(X\)-хромосомою. Жінка носійка одружується зі здоровим чоловіком. Яка ймовірність народження хворої дитини?
Крок 1. Позначення: \(X^{H}\) здоровʼя, \(X^{h}\) гемофілія.
Крок 2. Генотипи батьків: мати \(X^{H}X^{h}\), батько \(X^{H}Y\).
Крок 3. Гамети: мати \(X^{H}\) і \(X^{h}\), батько \(X^{H}\) і \(Y\).
Крок 4. Потомство: \(X^{H}X^{H}\), \(X^{H}X^{h}\), \(X^{H}Y\), \(X^{h}Y\).
Крок 5. Хворий лише один генотип із чотирьох, це \(X^{h}Y\), тобто хлопчик.
\(\dfrac{1}{4}\), або \(25\%\) від усіх дітей. Серед хлопчиків хворих \(\dfrac{1}{2}\), тобто \(50\%\). Усі дівчатка здорові, але половина з них носійки.
Чоловік, хворий на дальтонізм, одружився зі здоровою жінкою, яка не є носійкою. Які фенотипи і генотипи дітей?
Крок 1. \(X^{D}\) нормальний зір, \(X^{d}\) дальтонізм.
Крок 2. Батько \(X^{d}Y\), мати \(X^{D}X^{D}\).
Крок 3. Гамети: батько \(X^{d}\) і \(Y\), мати лише \(X^{D}\).
Крок 4. Потомство: \(X^{D}X^{d}\) (дівчатка) і \(X^{D}Y\) (хлопчики).
Усі діти здорові за фенотипом. Усі дівчатка \(100\%\) носійки, усі хлопчики повністю здорові. Ознака від батька перейшла до дочок, а не до синів, бо сини отримали від нього \(Y\).
Ось тут і сидить підступ, на який учні найчастіше попадаються: батько хворий, а сини здорові. Це виглядає нелогічно, поки не згадаєте, що син отримує від батька лише \(Y\), а \(Y\) гена дальтонізму не несе.
Скільком типам гамет за статевими хромосомами може дати початок чоловічий організм людини і яке очікуване співвідношення статей у потомстві?
Крок 1. Каріотип чоловіка \(44A + XY\), тобто дві різні статеві хромосоми.
Крок 2. Під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться, тому утворюється два типи гамет за статевою хромосомою: з \(X\) і з \(Y\), у співвідношенні \(1:1\).
Крок 3. Схрещування \(XX \times XY\) дає \(XX\) і \(XY\) у рівних частках.
Два типи гамет, співвідношення статей \(1:1\), тобто по \(50\%\) дівчаток і хлопчиків.
⚠️ Типові помилки учнів
Пишуть \(X^{h}\) замість \(X^{h}Y\) і в результаті рахують не ту кількість гамет. Правило просте: у чоловіка в записі завжди дві літери.
Дивляться на організм, а треба дивитися на гамети. Один тип гамет це гомогаметна стать, у людини жіноча.
Записують \(Y^{H}\), хоча відповідного гена в \(Y\)-хромосомі немає. Індекс ставиться лише над \(X\).
Пишуть «хворих \(50\%\)», коли в задачі питали частку серед хлопчиків або серед усіх дітей. Завжди перечитайте, про кого саме запитують.
Гомогаметна стать дає гамети лише одного типу за статевими хромосомами, гетерогаметна двох типів. У людини і всіх інших хребетних з типом \(XX/XY\) гомогаметна стать жіноча, гетерогаметна чоловіча. У птахів картина протилежна: гетерогаметна саме жіноча стать.
Розберемо слово, так легше запамʼятати. «Гомо» означає однаковий, «гетеро» різний, «гамета» статева клітина. Отже гомогаметна це та стать, у якої всі статеві клітини за статевою хромосомою однакові. У жінки всі яйцеклітини несуть \(X\), у чоловіка половина спермій несе \(X\), половина \(Y\).
Стать дитини визначає саме батько, бо лише він утворює два типи гамет за статевою хромосомою. Яйцеклітина завжди несе \(X\). Якщо її запліднює спермій з \(X\), утворюється зигота \(XX\) і розвивається дівчинка. Якщо спермій з \(Y\), утворюється \(XY\) і розвивається хлопчик.
Тому теоретичне співвідношення статей у потомстві становить \(1:1\), тобто по \(50\%\). Це чиста ймовірність кожного окремого запліднення, а не «черга»: якщо в родині вже двоє хлопчиків, шанс на третього все одно \(50\%\).
Порядок дій завжди один і той самий, і саме цей алгоритм я даю учням на уроці.
- Визначте, де лежить ген. Якщо в умові є слова «зчеплений з X-хромосомою» або «дальтонізм, гемофілія», ген у \(X\). Якщо таких слів немає, ознака автосомна і статеві хромосоми в розвʼязку не потрібні.
- Введіть позначення. Домінантний алель великою літерою в індексі, рецесивний малою: \(X^{H}\), \(X^{h}\).
- Запишіть генотипи батьків. Обовʼязково з \(Y\) у чоловіка: \(X^{h}Y\), а не просто \(X^{h}\).
- Складіть гамети. Жінка дає два варіанти лише якщо гетерозиготна, чоловік завжди два, бо \(X\) і \(Y\) різні.
- Побудуйте решітку і порахуйте окремо за статями. Звертайте увагу, питають у вас про всіх дітей чи ні. Відповідь на НМТ часто звучить як «хворі лише хлопчики» або «носійки лише дівчатка», тому тут рахуйте частки в межах кожної статі.
Цю тему розбирають на курсі біології KEVIN.
- Каріотип людини: \(46 = 44A + XX\) (жінка), \(46 = 44A + XY\) (чоловік), де \(A\) означає автосоми.
- Гамети жінки: лише \(X\), тобто жіноча стать гомогаметна.
- Гамети чоловіка: \(X\) і \(Y\) у співвідношенні \(1:1\), тобто чоловіча стать гетерогаметна.
- Схрещування на визначення статі: \(XX \times XY \Rightarrow XX : XY = 1 : 1\), тобто очікуване співвідношення дівчаток і хлопчиків \(50\%\) і \(50\%\).
- Запис зчепленої з X ознаки: ген ставиться індексом над хромосомою, наприклад \(X^{H}\) і \(X^{h}\), а \(Y\) відповідного гена не має і пишеться без індексу.
- Генотипи жінки за X-зчепленим рецесивним геном: здорова \(X^{H}X^{H}\), носійка \(X^{H}X^{h}\), хвора \(X^{h}X^{h}\).
- Генотипи чоловіка: здоровий \(X^{H}Y\), хворий \(X^{h}Y\). Проміжного варіанта немає, бо ген один.
❓ Часті запитання
Хто визначає стать дитини у людини
Батько. Лише він утворює два типи гамет за статевою хромосомою (\(X\) і \(Y\)), тоді як усі яйцеклітини несуть \(X\).
Яка стать у людини гомогаметна
Жіноча, бо генотип \(XX\) дає гамети лише одного типу. Чоловіча стать \(XY\) гетерогаметна.
Скільки статевих хромосом у людини
Дві з 46, тобто одна пара. Решта 44 хромосоми це автосоми.
Чому гемофілією і дальтонізмом частіше хворіють хлопчики
Бо ген лежить у \(X\)-хромосомі, а в хлопчика вона одна. Один рецесивний алель уже проявляється, тоді як дівчинці потрібні два.
Чи може хворий на дальтонізм батько передати хворобу синові
Ні. Син отримує від батька \(Y\)-хромосому, у якій цього гена немає. Хворобу батько передає дочкам, і вони стають носійками.
Як записувати зчеплений зі статтю ген у задачі
Індексом над \(X\): \(X^{H}X^{h}\) для жінки-носійки, \(X^{h}Y\) для хворого чоловіка. Над \(Y\) індекс не ставиться.